Berandasehat.id – Akar biologis autisme terus membingungkan para peneliti, meskipun semakin banyak penelitian yang melihat semakin banyak data genetik, seluler, dan mikroba. Baru-baru ini, para ilmuwan menemukan area fokus yang baru dan menjanjikan, yakni mikrobioma. Kumpulan mikroba yang menghuni usus manusia ini telah terbukti berperan dalam autisme, tetapi mekanisme hubungan ini tetap dibanjiri ambiguitas.

Mengambil pendekatan komputasi baru untuk masalah ini, sebuah studi yang diterbitkan di Nature Neuroscience, 26 Juni 2023, menyoroti hubungan baru antara mikrobioma dan autisme. Penelitian, yang berasal dari Simons Foundation’s Autism Research Initiative (SFARI) dan melibatkan analisis ulang inovatif dari lusinan kumpulan data yang diterbitkan sebelumnya, sejalan dengan studi jangka panjang baru-baru ini terhadap individu autis yang berpusat pada intervensi pengobatan yang berfokus pada mikrobioma. 

Temuan itu juga menggarisbawahi pentingnya studi longitudinal dalam menjelaskan interaksi antara mikrobioma dan kondisi kompleks seperti autisme.

“Kami dapat menyelaraskan data yang tampaknya berbeda dari studi yang berlainan dan menemukan bahasa yang sama untuk menyatukan mereka. Dengan ini, kami dapat mengidentifikasi tanda tangan mikroba yang membedakan individu autis dari individu neurotipikal di banyak studi,” kata Jamie Morton, salah satu peneliti dari penulis korespondensi studi tersebut, yang memulai pekerjaan ini saat menjadi peneliti postdoctoral di Simons Foundation dan sekarang menjadi konsultan independen, dilaporkan MedicalXpress. 

“Tapi poin yang lebih besar adalah ke depan, kita membutuhkan studi jangka panjang yang kuat yang melihat sebanyak mungkin kumpulan data dan memahami bagaimana mereka berubah ketika ada intervensi [terapi],” imbuh Morton.

Melibatkan 43 penulis, penelitian ini menyatukan para pemimpin dalam biologi komputasi, teknik, kedokteran, autisme, dan microbiome yang berasal dari institusi di Amerika Utara, Amerika Selatan, Eropa, dan Asia. “Banyaknya bidang dan bidang keahlian dalam kolaborasi skala besar ini patut diperhatikan dan diperlukan untuk mendapatkan gambaran autisme yang baru dan konsisten,” kata Rob Knight, direktur Pusat Inovasi Mikrobioma di Universitas California San Diego, dan rekan penulis studi.

Autisme Itu Kompleks

Autisme pada dasarnya kompleks, dan studi yang mencoba untuk menentukan mikroba usus tertentu yang terlibat dalam kondisi tersebut telah dikacaukan oleh kompleksitas ini. Pertama, autisme hadir dalam cara yang heterogen — individu autis berbeda satu sama lain secara genetik, fisiologis, dan perilaku. Kedua, mikrobioma menghadirkan kesulitan unik. Studi mikrobioma biasanya hanya melaporkan proporsi relatif dari mikroba tertentu, membutuhkan statistik canggih untuk memahami perubahan populasi mikroba mana yang relevan dengan kondisi yang diinginkan.

Hal ini membuatnya sulit untuk menemukan sinyal di antara ‘kebisingan’. Membuat masalah menjadi lebih rumit, sebagian besar penelitian hingga saat ini merupakan potret satu kali dari populasi mikroba yang ada pada individu autis. “Titik waktu tunggal sangat kuat; itu bisa sangat berbeda besok atau minggu depan,” kata rekan penulis studi Brittany Needham, asisten profesor anatomi, biologi sel, dan fisiologi di Fakultas Kedokteran Universitas Indiana.

“Kami ingin menjawab pertanyaan yang terus berkembang tentang bagaimana mikrobioma dikaitkan dengan autisme, dan berpikir … ‘mari kita kembali ke kumpulan data yang ada dan melihat seberapa banyak informasi yang dapat kita peroleh darinya,'” kata rekan penulis Gaspar Taroncher-Oldenburg, direktur Therapeutics Alliances di New York University, yang memprakarsai pekerjaan dengan Morton saat dia menjadi konsultan residensi untuk SFARI.

Dalam studi baru, tim peneliti mengembangkan algoritma untuk menganalisis ulang 25 kumpulan data yang diterbitkan sebelumnya yang berisi mikrobioma dan informasi “omik” lainnya, termasuk dalam hal ini ekspresi gen, respons sistem kekebalan, dan pola makan, dari kelompok autis dan neurotipikal. 

Dalam setiap kumpulan data, algoritma menemukan pasangan autis dan neurotipikal yang paling cocok dalam hal usia dan jenis kelamin, dua faktor yang biasanya dapat mengacaukan studi autisme.

“Daripada membandingkan hasil kohort rata-rata dalam penelitian, kami memperlakukan setiap pasangan sebagai titik data tunggal, dan dengan demikian dapat menganalisis secara bersamaan lebih dari 600 pasangan ASD (gangguan spektrum autisme), kontrol yang sesuai dengan kohort de facto lebih dari 1.200 anak,” kata Taroncher-Oldenburg. 

“Dari sudut pandang teknis, hal ini memerlukan pengembangan metodologi komputasi baru secara keseluruhan,” tambahnya. 

Pendekatan komputasi baru mereka memungkinkan mereka untuk secara andal mengidentifikasi mikroba yang memiliki kelimpahan berbeda antara ASD dan individu neurotipikal.

“Apa yang signifikan tentang pekerjaan ini tidak hanya identifikasi ‘tanda tangan’ utama, tetapi juga analisis komputasi yang mengidentifikasi kebutuhan studi masa depan untuk memasukkan pengukuran dan kontrol longitudinal yang dirancang dengan hati-hati untuk memungkinkan interpretasi yang kuat,” kata Kelsey Martin, wakil presiden eksekutif dari SFARI dan Simons Foundation Neuroscience Collaborations, yang tidak terlibat dalam penelitian ini. (BS)