Berandasehat.di – Endometriosis adalah kondisi yang sangat menyakitkan di mana jaringan yang mirip dengan lapisan rahim (endometrium) tumbuh di luar rahim. Penyakit ini bermanifestasi dalam beragam gejala termasuk nyeri panggul, perut, dan punggung bawah, pendarahan hebat, sakit saat hubungan seksual, buang air kecil dan buang air besar yang menyakitkan, sembelit atau diare, kembung, mual, kelelahan, dan kemandulan.

Endometriosis bukan hanya suatu kondisi yang mempengaruhi panggul, tetapi penyakit sistemik yang melibatkan seluruh tubuh. Studi epidemiologis terbesar hingga saat ini tentang faktor kejiwaan yang dapat menyertai endometriosis telah menunjukkan bahwa depresi, kecemasan, dan gangguan makan tidak hanya akibat dari nyeri kronis yang dihasilkan oleh endometriosis, tetapi juga memiliki mekanisme genetik yang mendasarinya sendiri, demikian temuan studi baru yang dipublikasikan di JAMA Network Open.

“Tidak mengherankan bahwa memiliki predisposisi genetik terhadap endometriosis mungkin termasuk perubahan genetik yang mempengaruhi area tubuh lainnya juga,” kata Hugh Taylor, MD, ketua dan Anita O’Keeffe, profesor muda Obstetri, Ginekologi & Ilmu Reproduksi di Sekolah Kedokteran Yale dan rekan penulis studi.

“Hubungan antara endometriosis dan kesehatan mental ternyata lebih rumit dari yang kami perkirakan,” kata Renato Polimanti, Ph.D., profesor psikiatri dan peneliti utama studi tersebut. “Dasar biologis bukan hanya sakit kronis, dan masih banyak lagi yang perlu kita pahami.”

Beberapa wanita mungkin mengalami kekambuhan saat menstruasi, sementara yang lain hidup dengan gejala persisten setiap hari. Satu dari 10 wanita usia reproduktif di seluruh dunia menderita gangguan tersebut, tetapi kesalahpahaman yang tersebar luas — bahkan di dalam komunitas medis — dapat mempersulit  mereka mendapatkan pengobatan.

“Untuk waktu yang lama, para peneliti mengira itu hanya penyakit ginekologi — yang tidak mempengaruhi apa pun kecuali reproduksi wanita, sehingga wanita sering kali hanya dirawat ketika mereka mengalami infertilitas,” kata Dora Koller, Ph.D., a peneliti postdoctoral dalam genomik komputasi dan penulis pertama. “Tapi kita harus mengakui bahwa efek endometriosis jauh melampaui reproduksi.”

Endometriosis dan Gangguan Kesehatan Mental

Studi epidemiologis telah lama mengungkap korelasi antara endometriosis dan gangguan kesehatan mental, tetapi penjelasan para peneliti di masa lalu tentang hubungan ini sering kali tidak bertanggung jawab dan mengalihkan kesalahan ke pasien, menurut Taylor. “Korelasi tidak membuktikan sebab dan akibat,” jelasnya. 

“Penafsiran yang tidak tepat, salah, dan menyakitkan sering kali adalah…itu orang-orang cemas yang mengeluh tentang rasa sakit yang dimiliki semua wanita. Mereka salah,” ujar Taylor.

Ketika merawat pasien, Taylor memastikan untuk tidak melihat endometriosis secara terpisah sambil mengabaikan manifestasi lainnya.

Penelitian Taylor selama dekade terakhir berfokus pada manifestasi sistemik endometriosis di berbagai sistem organ, termasuk otak. Melalui model hewan, karyanya telah menetapkan bahwa gangguan suasana hati pada endometriosis merupakan komponen patofisiologi yang mendasari penyakit tersebut. “Kami dengan jelas menunjukkan bahwa penyakit tersebut menyebabkan perubahan di otak yang menyebabkan kecemasan dan depresi,” kata Taylor.

Endometriosis Meluas ke Seluruh Tubuh

Dalam studi baru tersebut, tim peneliti Yale memperoleh data dari UK Biobank yang mencakup lebih dari 8.200 pasien endometriosis dan 194.000 kontrol sehat.

Pertama, mereka menyelidiki apakah depresi, kecemasan, dan gangguan makan lebih banyak terjadi pada mereka yang menderita endometriosis, dengan memperhitungkan nyeri kronis, status sosial ekonomi, usia, indeks massa tubuh, berbagai obat, dan kondisi komorbid (penyakit yang sudah ada). Tim peneliti menemukan bahwa memiliki endometriosis secara signifikan meningkatkan kemungkinan memiliki tiga kondisi kejiwaan ini.

Selanjutnya, tim ingin mengeksplorasi genetika yang mendasari asosiasi ini. Melalui analisis korelasi genetik, mereka menemukan korelasi genetik yang sangat tinggi antara endometriosis dan masing-masing dari ketiga kelainan tersebut. Mereka selanjutnya melakukan analisis pleiotropy untuk mengidentifikasi varian genetik yang sama.

Analisis tersebut mengungkap varian, yang disebut DGKB rs12666606, yang dibagi antara endometriosis dan depresi. “Ini adalah gen yang sangat diekspresikan di banyak bagian otak serta jaringan reproduksi wanita, yang sangat menarik,” kata Koller.

Tim berharap studinya saat ini akan membantu meningkatkan kesadaran tentang manifestasi endometriosis yang kurang dikenal dan luas jangkauannya. “Penting bagi masyarakat dan penyedia layanan kesehatan untuk mengetahui ada risiko umum endometriosis dan gangguan suasana hati,” tutur Taylor. “Kembali ke sejarah endometriosis, terlalu sering disalahkan pada pasien, misalnya Anda terlalu kurus, terlalu cemas, terlalu banyak mengeluh. Kondisi ini secara bersamaan berdasarkan susunan genetik Anda.”

Koller dan Polimanti juga bekerja untuk memahami hubungan antara trauma dan endometriosis. Selain itu, Koller baru-baru ini meluncurkan startup dengan misi menemukan alat diagnostik non-invasif untuk penyakit tersebut. 

Mengingat wanita di Amerika Serikat membutuhkan rata-rata 10 tahun untuk menerima diagnosis endometriosis, mengembangkan metode non-invasif, lebih murah, dan lebih cepat sangat penting untuk mengurangi penderitaan yang tidak perlu selama bertahun-tahun. (BS)