Berandasehat.id – Gangguan spektrum autisme adalah kondisi yang terjadi bersamaan jauh lebih umum pada individu dengan X rapuh (fragile X) dibandingkan yang diperkirakan sebelumnya. Penyakit ini juga kurang terdiagnosis di lingkungan komunitas.

Pada studi yang diterbitkan di Research on Child and Adolescent Psychopathology, peneliti utama Jessica Klusek dan timnya melakukan penilaian diagnostik autisme klinis dengan praktik terbaik dan komprehensif pada pria muda (usia 15-24) dengan sindrom X rapuh, yaitu gangguan gen tunggal paling umum penyebab spektrum autisme dan disabilitas intelektual lainnya. Mereka menemukan bahwa, meskipun 75 persen peserta memenuhi kriteria autisme melalui protokol penelitian, hanya 31 persen yang teridentifikasi mengidap autisme di masyarakat.

Autisme yang Kurang Terdiagnosis

“Temuan ini menunjukkan kurangnya identifikasi di antara laki-laki muda dengan sindrom X rapuh,” kata Klusek, profesor ilmu komunikasi dan kelainan yang mempelajari efek komunikasi dan kognitif mutasi genetik pada mereka yang mengidapnya dan ibu mereka yang membawa pramutasi FMR1 penyebab.

“Individu dengan sindrom X rapuh dan gangguan spektrum autisme berisiko mengalami pendidikan, kesehatan, pekerjaan, dan kehidupan mandiri yang lebih buruk, sehingga diagnosis dini sangat penting untuk menyediakan akses terhadap layanan yang meningkatkan keberhasilan dan kualitas hidup mereka di bidang-bidang ini,” imbuh Klusek.

Satu dari setiap 36 anak telah diidentifikasi menderita gangguan spektrum autisme, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), namun kondisi ini bahkan lebih umum terjadi pada anak-anak dengan sindrom genetik tertentu, seperti sindrom X rapuh yang mempengaruhi satu dari 7.000 anak laki-laki dan satu dari 11.000 anak perempuan. Penelitian Klusek menunjukkan bahwa sekitar 75 persen anak laki-laki dengan X rapuh memenuhi kriteria autisme.

Namun, tanpa tes genetik atau tes laboratorium lainnya untuk autisme, penyedia layanan klinis dan pendidikan mengandalkan penilaian mereka sendiri untuk mengidentifikasi gangguan tersebut, yang dapat menimbulkan tantangan. Ciri-ciri sindrom X rapuh dan gangguan spektrum autisme kerap serupa, sehingga menyebabkan kesalahan atribusi gejala yang diamati oleh orang tua, guru, dan dokter.

Dalam studi Klusek, para peneliti menemukan bahwa dari peserta yang memenuhi standar klinis gangguan spektrum autisme, 60 persennya belum pernah didiagnosis di komunitas mereka. Empat puluh persen peserta belum pernah dievaluasi autismenya sama sekali.

Mengenali Tanda Sindrom X Rapuh

Keterlambatan dalam mendiagnosis gangguan spektrum autisme, terutama ketika terdapat kondisi lain seperti sindrom X rapuh, menimbulkan hambatan besar bagi anak-anak ini dan keluarga yang merawat mereka, terutama para ibu yang mungkin menghadapi tantangan mereka sendiri sebagai pembawa pramutasi FMR1.

“Dengan 75 persen peserta kami mengalami sindrom X rapuh dan gangguan spektrum autisme, jelas bahwa kejadian bersamaan adalah hal biasa,” kata Klusek. “Pendidikan mengenai kondisi-kondisi yang berbeda namun tumpang tindih ini adalah kunci untuk diagnosis dini yang kemudian dapat mengarah pada layanan dukungan yang penting untuk meningkatkan hasil dan kualitas hidup.” (BS)