Berandasehat.id – Osteoporosis merupakan penyakit senyap yang kerap datang tanpa gejala berarti. Tahu-tahu saat jatuh, seseorang mengalami patah tulang – antara lain disebabkan karena tulang keropos. Mutasi genetik yang baru-baru ini ditemukan dapat menjadi penyebab beberapa kasus osteoporosis yang parah dan membingungkan, termasuk kasus pada orang muda.

Kondisi yang disebut osteoporosis idiopatik (IOP) terjadi pada orang dewasa muda dan sering kali melibatkan patah tulang, bahkan pada pasien yang tidak memiliki riwayat trauma fisik. Kepala Kelompok Penelitian Tulang Metabolik di Institut Hudson, Profesor Frances Milat, mengatakan kondisi ini sering kali sulit didiagnosis dan diobati karena berbagai faktor, termasuk kurangnya pemahaman tentang penyebab yang mendasarinya, kurangnya pedoman penatalaksanaan, dan terbatasnya penelitian di bidang ini.

“IOP telah dikaitkan dengan struktur tulang yang tidak normal. Diperkirakan bahwa pasien TIO mungkin memiliki mutasi genetik yang belum ditemukan yang bertanggung jawab atas osteoporosis parah dan banyak patah tulang,” kata A/Prof Milat, Wakil Direktur Endokrinologi di Monash Health dikutip MedicalXpress.

Dia melanjutkan, tim dokter dan ilmuwan telah mengidentifikasi varian genetik RUNX1 baru pada pasien pria muda yang mungkin menyebabkan perubahan struktur tulang dan osteoporosis parah. Pasien ini menderita banyak patah tulang dengan sedikit atau tanpa trauma. “Mutasi genetik ini mungkin menjadi penyebab beberapa kasus osteoporosis parah yang tidak diketahui penyebabnya pada orang dewasa muda,” bebernya.

Penulis pertama Dr. Tomasz Block, seorang Advanced Trainee in Endocrinology di Monash Health, mengatakan keberhasilan identifikasi penyebab genetik yang mendasari osteoporosis dapat mengarah pada perawatan pencegahan yang tepat bagi pasien, termasuk pengawasan dan/atau pengobatan terarah untuk mengurangi risiko patah tulang di masa depan.  Menurutnya, riset itu memberikan wawasan mengenai penyebab genetik potensial dari osteoporosis parah yang tidak dapat dijelaskan dan potensi terapi yang ditargetkan.

Penelitian telah dipublikasikan di jurnal JBMR Plus.  (BS)