Berandasehat.id – Studi terbaru menemukan bahwa peningkatan risiko autisme tampaknya terkait dengan kromosom Y – hal ini menawarkan penjelasan baru untuk prevalensi autisme yang lebih tinggi pada pria.

Studi itu dilakukan oleh peneliti Geisinger Health System dan telah dipublikasikan di Nature Communications.

Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah kondisi perkembangan saraf yang ditandai dengan gangguan interaksi sosial dan komunikasi, serta pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas dan berulang.

ASD hampir empat kali lebih umum di kalangan pria daripada wanita, tetapi alasan disparitas ini tidak dipahami dengan baik.

Satu hipotesis umum melibatkan perbedaan kromosom seks antara pria dan wanita. Wanita pada umumnya memiliki dua kromosom X, sedangkan pria pada umumnya memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.

“Teori terkemuka di bidang ini adalah bahwa faktor pelindung kromosom X menurunkan risiko autisme pada wanita,” kata Matthew Oetjens, Ph.D., asisten profesor di Geisinger’s Autism & Developmental Medicine Institute.

Tim peneliti Geisinger, yang dipimpin oleh Dr. Oetjens dan koleganya, Alexander Berry, Ph.D.,berusaha menentukan dampak kromosom X dan Y pada risiko autisme dengan memeriksa diagnosis ASD pada orang dengan jumlah kromosom X atau Y yang tidak normal, suatu kondisi genetik yang dikenal sebagai aneuploidi kromosom seks.

Tim tersebut menganalisis data genetik dan diagnosis ASD pada 177.416 pasien yang terdaftar dalam studi Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) dan Geisinger’s MyCode Community Health Initiative.

Mereka menemukan bahwa individu dengan kromosom X tambahan tidak mengalami perubahan risiko ASD, tetapi orang yang memiliki kromosom Y tambahan dua kali lebih mungkin memiliki diagnosis ASD.

Hal ini menunjukkan adanya faktor risiko yang terkait dengan kromosom Y, bukan faktor pelindung yang terkait dengan kromosom X.

“Meskipun hal ini mungkin tampak seperti dua sisi mata uang yang sama, hasil kami mendorong kami untuk mencari faktor risiko autisme pada kromosom Y, bukan membatasi pencarian kami pada faktor pelindung pada kromosom X,” kata Dr. Berry.

Analisis ini juga mengonfirmasi penelitian sebelumnya dengan menunjukkan bahwa hilangnya kromosom X atau Y, yang dikenal sebagai sindrom Turner, dikaitkan dengan peningkatan besar risiko ASD.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah faktor risiko ASD yang terkait dengan aneuploidi kromosom seks menjelaskan perbedaan jenis kelamin dalam prevalensi ASD.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mengidentifikasi faktor risiko spesifik yang terkait dengan kromosom Y. (BS)