Berandasehat.id – Penyakit langka merupakan kondisi yang memengaruhi kurang dari 1 dari 2.000 penduduk di suatu wilayah. Secara global diperkirakan lebih dari 7.000 jenis penyakit langka, sekira 80 persen di antaranya disebabkan oleh faktor genetik, dan hampir 70 persen mulai muncul di masa kanak-kanak, menurut data Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).
Tantangan terbesar yang dihadapi penyakit langka adalah proses diagnosis yang panjang karena kerap keliru dianggap penyakit lain dengan gejala mirip. Butuh rata-rata 4,8 tahun hingga pasien memperoleh diagnosis yang tepat.
Diagnosis yang sulit ditegakkan dan penanganan terlambat menjadi salah satu penyebab sekira 30 persen anak dengan penyakit langka meninggal sebelum mencapai usia lima tahun.
“Gejala penyakit langka sering tidak khas sehingga mudah terlewat. Tantangan penyakit langka secara umum terletak pada rendahnya kewaspadaan dan kompleksitas diagnosis,” ujar dr. Dina Nilasari PhD, Sp.PD, K-GH, Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi dalam temu media di Sekretariat PAPDI Jaya, Jakarta, Jumat (27/2).
Salah satu penyakit langka yang juga ditemukan di Indonesia adalah Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) yang dapat terjadi pada semua kelompok usia, mulai dari anak-anak hingga dewasa.
Untuk diketahui, aHUS termasuk dalam kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yakni kondisi ketika terjadi kerusakan pembuluh darah kecil akibat aktivasi sistem komplemen (bagian dari sistem kekebalan tubuh), yang tidak terkendali.
Kondisi ini menyebabkan terbentuknya sumbatan pada pembuluh darah kecil yang mengganggu aliran darah ke berbagai organ.
Imbasnya, pasien dapat mengalami tiga kondisi utama, di antaranya penurunan jumlah trombosit, anemia akibat pecah sel darah merah (hemolisis), serta gangguan fungsi organ, terutama ginjal.
Tanpa penanganan cepat, kondisi ini dapat berkembang menjadi gagal ginjal permanen, kebutuhan dialisis, bahkan kematian.
Lebih lanjut dr. Dina menyampaikan, pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan harus segera menimbulkan kecurigaan. Pasalnya, kondisi ini dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal bila tak selekasnya dikenali dan ditangani.
“Sekitar 40 persen pasien terdiagnosis pada masa anak-anak, dengan sebagian kasus menunjukkan manifestasi penyakit sejak usia amat dini,” bebernya.
Data menyebut, sekira 22 persen pasien mengalami manifestasi trombotik mikroangiopati sebelum usia enam bulan, sedangkan 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun.
Sayangnya hingga saat ini belum ada satu pemeriksaan tunggal yang secara langsung memastikan diagnosis aHUS. “Diagnosis ditegakkan melalui proses menyingkirkan berbagai penyakit lain dengan gejala serupa dalam kelompok TMA,” cetus dr. Dina.
Tanpa penanganan yang tepat, pasien aHUS berisiko mengalami komplikasi jangka panjang termasuk kebutuhan dialisis (cuci darah) rutin atau cangkok ginjal.
Saat ini belum terdapat langkah pencegahan spesifik untuk aHUS, sehingga deteksi dini menjadi faktor paling menentukan bagi pasien.
Selain aHUS, terdapat penyakit langka lain yang berkaitan dengan gangguan darah, yakni Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).
PNH merupakan penyakit darah langka yang muncul karena adanya mutasi pada sel pembentuk darah. Mutasi ini menyebabkan sel darah kehilangan protein pelindung di permukaannya, sehingga rentan dihancurkan oleh sistem imun.
“Akibatnya, pasien mengalami penghancuran sel darah merah terus menerus, dan dalam banyak kasus butuh transfusi darah berulang untuk menggantikan sel-sel darah yang rusak,” ujar dr. Hayatun Nufus Sp.PD, K-HOM, FINASIM.
Dalam menghadapi penyakit langka, seperti aHUS dan PNH, menurut dr. Hayatun, kewaspadaan dan diagnosis dini menjadi faktor yang sangat menentukan. “Alasannya karena kondisi yang berkembang cepat sehingga waktu dapat menjadi penentu antara pemulihan dan kerusakan organ permanen,” ujarnya.
Dia mengungkap, parameter hematologi berperan penting dalam meningkatkan kewasoadaan klinis. “Selain gangguan ginjal, kelainan darah menjadi petunjuk penting. Temuan seperti trombositopenia dan schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis,” ujar dr. Hayatun.
Lebih lanjut dia menyampaikan, kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu dapat menjadi pemicu munculnya penyakit.
Untuk PNH, saat ini pemeriksaannya dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, dan tes ini sudah tersedia di Indonesia.
Kolaborasi PAPDI Jaya dan AstraZeneca
Untuk meningkatkan kepedulian terhadap penyakit langka di Tanah Air, Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya) dan AstraZeneca mendorong peningkatan pemahaman masyarakat dan tenaga kesehatan mengenai penyakit langka.
Direktur Medis AstraZeneca, dr. Feddy menyampaikan penyakit langka kerap menghadapi tantangan besar, mulai keterlambatan diagnosis dan keterbatasan pemahaman. “Dibilang langka bukan berarti sedikit. Kalau dikumpulkan penderita penyakit langka itu cukup banyak, dan butuh pengobatan yang tidak murah dalam jangka panjang mengingat penyakit ini tidak bisa sembuh,” ujarnya.
Dia menyoroti Indonesia saat ini termasuk salah satu negara yang belum memiliki regulasi yang memadai soal penyakit langka, termasuk skema pembiayaan pengobatan yang tidak murah dan belum tercakup dalam Jaminan Kesehatan Nasional (JKN). “Ini bisa menjadi beban berat bagi pasien dan keluarga karena pengobatan itu jangka panjang alias seumur hidup. Semoga secepatnya ada solusi terkait regulasi penyakit langka ini,” beber dr. Feddy.
Untuk meningkatkan pemahaman terkait penyakit langka, Dr. dr. Gurmeet Singh, Sp.PD, K-PMK, FINASIM, Wakil Ketua I – PAPDI Jaya menyampaikan pihaknya siap melakukan sosalisasi, bukan hanya awam namun juga klinisi termasuk para dokter yang perlu mendapatkan insight terkait penyakit langka. “Kalau PAPDI Jaya diminta urun rembug dengan Kementerian Kesehatan, kami siap,” ujarnya.
Hal senada disampaikan dr. Rabbinu Rangga Pribadi, SpPD KGEH, Wakil Ketua II – PAPDI Jaya. “PAPDI Jaya berkomitmen meningkatkan kewaspadaan penyakit langka pada orang dewasa. Ada sejumlah kasus penyakit langka ditemukan pada anak-anak dalam masa transisi ke orang dewasa atau ditemukan pada orang dewasa. Penyakit langka ini butuh tim multidisiplin untuk menanganinya karena melibatkan banyak organ, jadi tak bisa ditangani satu dokter saja,” ulasnya.
Adapun dr. Hayatun menyoroti pentingnya wadah informasi yang akurat terkait pemahaman penyakit langka untuk awam. “Penting juga menyediakan prsarana untuk mendukung diagnosis yang tepat di berbagai wilayah Indonesia, bukan hanya di kota besar,” tandasnya. (BS)
berandasehat.id 