Berandasehat.id – Autisme masih menjadi salah satu misteri di dunia medis. Sebuah studi baru, yang dipimpin bersama oleh para peneliti di Icahn School of Medicine di Mount Sinai menunjukkan bahwa gen yang terkait dengan risiko autisme sebagian besar sama di antara orang-orang dari berbagai latar belakang etnis.

Temuan yang telah dipublikasikan di Nature Medicine, berdasarkan salah satu studi genomik terbesar individu Amerika Latin hingga saat ini, memberikan bukti kuat bahwa arsitektur genetik autisme konsisten di berbagai populasi.

Hal ini menggarisbawahi pentingnya memperluas penelitian genetik di luar individu keturunan Eropa.

Selama dekade terakhir, para ilmuwan telah mengidentifikasi banyak varian genetik langka yang memberikan risiko substansial untuk autisme dan gangguan perkembangan saraf lainnya. Namun, sebagian besar penemuan ini dilakukan pada kelompok yang sebagian besar terdiri dari individu keturunan Eropa, sehingga masih terbuka pertanyaan apakah dasar genetik autisme berbeda di berbagai populasi.

Kesenjangan pengetahuan ini telah berkontribusi pada perbedaan dalam pengujian genetik, termasuk tingkat hasil yang tidak meyakinkan yang lebih tinggi di antara individu non-Eropa karena keterbatasan data referensi.

Untuk mengatasi masalah ini, tim peneliti menganalisis data sekuensing eksom dan genom dari lebih dari 15.000 individu Amerika Latin di seluruh Amerika Utara, Tengah, dan Selatan, termasuk sekitar 4.700 individu yang didiagnosis menderita autisme.

Populasi Amerika Latin mewakili kelompok campuran leluhur terbesar di dunia, dengan warisan yang sering kali mencakup asal-usul penduduk asli Amerika, Afrika Barat, dan Eropa.

Keragaman genetik yang kaya ini memberikan peluang besar untuk menyempurnakan hubungan gen-penyakit, yang dapat meningkatkan hasil kesehatan bagi semua populasi.

Implikasi klinis untuk diagnosis dan pengobatan autisme

Studi ini memeriksa lebih dari 18.000 gen untuk pengayaan varian pengkodean langka dan berbahaya—perubahan genetik yang dapat memiliki implikasi klinis langsung dan mendalam untuk diagnosis, pengobatan, dan konseling keluarga.

Konsisten dengan penelitian sebelumnya, varian langka dan berbahaya dalam gen yang sangat lestari—gen yang tetap serupa di berbagai spesies dan populasi dalam jangka waktu yang lama—diamati secara tidak proporsional pada individu dengan autisme.

Para peneliti mengidentifikasi 35 gen yang secara signifikan terkait dengan autisme dalam kelompok penduduk Amerika Latin. Gen-gen ini menunjukkan tumpang tindih yang luas dengan gen-gen yang sebelumnya diidentifikasi dalam studi genomik pada individu keturunan Eropa.

Temuan ini juga memberikan dukungan untuk beberapa gen terkait autisme ‘yang baru muncul’ yang baru-baru ini diidentifikasi.

“Hasil kami menunjukkan bahwa arsitektur genetik inti autisme dimiliki bersama di berbagai kelompok etnis,” kata penulis senior studi Joseph D. Buxbaum, Ph.D., Direktur Pusat Penelitian dan Pengobatan Autisme Seaver di Mount Sinai.

Ini menunjukkan bahwa biologi yang mendasari autisme bersifat universal dan memperkuat pentingnya memastikan bahwa populasi yang beragam terwakili dalam penelitian genetik.

“Temuan ini memberikan peta jalan untuk meningkatkan diagnosis genetik di berbagai kelompok leluhur,” kata Dr. Buxbaum.

Menurutnya, memperluas penelitian genomik pada populasi yang kurang terwakili sangat penting untuk mengurangi kesenjangan kesehatan dan memajukan pengobatan presisi untuk autisme dan kondisi terkait di semua populasi leluhur.

Hasil penelitian ini selaras dengan bukti yang berkembang bahwa faktor risiko genetik yang langka dan umum untuk gangguan kompleks dimiliki bersama di berbagai populasi.

Dengan menunjukkan tumpang tindih yang luas dalam gen risiko autisme di berbagai leluhur, penelitian ini mendukung pendekatan yang lebih inklusif terhadap pengobatan genomik dan memperkuat dasar biologis universal autisme, demikian MedicalXpress. (BS)