Berandasehat.id – Jantung adalah organ yang tak kenal lelah, berdetak rata-rata 100.000 kali sehari. Namun, kondisi yang menghentikan jantung untuk memompa darah secara efisien dapat menyebabkan masalah serius dan pada akhirnya memerlukan transplantasi/cangkok jantung.
Para peneliti dari Universitas Osaka menemukan mutasi gen yang sebelumnya tidak diketahui. Mutasi gen ini apat menyebabkan kondisi jantung yang tidak dapat disembuhkan, disebut kardiomiopati dilatasi.
Gen ini, BAC5, penting untuk pergerakan ion kalsium di otot jantung dan ion kalsium yang mendorong pemompaan jantung. Kabar baiknya adalah bahwa para peneliti juga menemukan cara untuk memperbaiki mutasi melalui pendekatan terapi gen baru, yang menunjukkan pengobatan potensial untuk penyakit yang menghancurkan ini.
Dalam sebuah penelitian yang diterbitkan di jurnal Science Translational Medicine, para peneliti dari Universitas Osaka telah menunjukkan bahwa mutasi yang sebelumnya tidak diketahui dapat menyebabkan kondisi yang disebut kardiomiopati dilatasi, yang merupakan salah satu penyebab utama gagal jantung.
Gagal jantung adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan. Dalam kondisi ini jantung tidak lagi mampu memenuhi kebutuhan tubuh dalam hal suplai darah. Gagal jantung adalah salah satu penyebab kematian paling umum dan mempengaruhi hampir 40 juta orang di seluruh dunia, mewakili masalah kesehatan masyarakat yang besar.
Salah satu faktor utama yang menyebabkan gagal jantung adalah penyakit yang disebut kardiomiopati dilatasi (atau DCM). DCM ditandai dengan pelebaran bilik jantung dan disfungsi pemompaan. Penelitian sebelumnya telah menunjukkan bahwa DCM sering diturunkan dan memiliki dasar genetik. Namun, hingga 80% kasus DCM familial, peneliti masih belum mengetahui mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut.
Tim peneliti mengidentifikasi gen yang disebut BAG5 sebagai gen penyebab baru untuk DCM. Pertama, mereka mempelajari pasien dari keluarga yang berbeda, menyoroti korelasi antara hilangnya fungsi mutasi pada gen BAG5 dan DCM. Para peneliti menemukan bahwa mutasi ini memiliki penetrasi lengkap, yang berarti bahwa 100% dari individu yang mengalaminya akan mengembangkan penyakit.
Peneliti kemudian menemukan pada model tikus kardiomiopati dilatasi, yakni tikus tanpa BAG5 menunjukkan gejala DCM manusia yang sama, seperti dilatasi bilik jantung dan irama jantung tidak teratur. Hal ini menunjukkan bahwa mutasi yang menghapus fungsi BAG5 dapat menyebabkan kardiomiopati.
“Di sini kami menunjukkan bahwa hilangnya BAG5 mengganggu penanganan kalsium pada kardiomiosit tikus,” kata Dr. Hideyuki Hakui, penulis utama studi tersebut.
BAG5 penting untuk penanganan kalsium di sel otot jantung, dan kalsium penting untuk irama jantung secara teratur dan kesehatan otot jantung secara keseluruhan. Hal ini menjelaskan mengapa hilangnya BAG5 menyebabkan kardiomiopati.
“Setelah menunjukkan bahwa mutasi BAG5 menyebabkan hilangnya protein BAG5 fungsional, kami juga menemukan bahwa pemberian vektor AAV9-BAG5 dalam model murine dapat memulihkan fungsi jantung. Temuan ini menyarankan bahwa terapi gen dengan adeno-associated virus (AAV) harus diselidiki lebih lanjut sebagai alternatif pengobatan yang mungkin untuk transplantasi jantung untuk pasien yang kekurangan BAG5,” terang Dr. Yoshihiro Asano, penulis senior studi tersebut.
Terapi gen AAV adalah bentuk pengobatan inovatif yang ditujukan untuk memperbaiki gen yang bermutasi pada penyakit yang memiliki penyebab genetik seperti DCM. Oleh karena itu, temuan ini membuka jalan bagi pengobatan obat presisi potensial berdasarkan terapi gen, demikian dilaporkan MedicalXpress. (BS)
berandasehat.id 