Berandasehat.id – Meskipun prevalensinya tinggi, masih banyak orang di Indonesia yang belum mengetahui tentang thalassemia, termasuk penyebab, gejala, hingga pengobatannya. Indonesia termasuk salah satu negara yang masuk dalam sabuk thalassemia dengan estimasi prevalensi 5-7 persen (14 juta jiwa). 

Data dari Yayasan Thalassemia Indonesia (YTI) menyebut 70 persen saudara kandung penyandang (ring 1) adalah pembawa sifat. “Thalassemia bukan merupakan penyakit yang menular. Thalassemia adalah kelainan pada darah yang diturunkan, jadi merupakan penyakit keturunan. Jadi bukan penyakit infeksi, atau yang ditularkan melalui virus, atau ditularkan dari jamur dan parasit,” ujar Medical Manager PT Kalbe Farma Tbk, dr. Hastarita Lawrenti, dalam Live Instagram @ptkalbefarmatbk.

Thalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh gangguan produksi globin, protein yang membantu membawa oksigen dalam sel darah merah. “Ketika tubuh tidak memproduksi cukup globin, sel darah merah menjadi rapuh dan rusak, sehingga menyebabkan anemia atau kondisi tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat untuk membawa oksigen ke jaringan tubuh,” terang Hastarita.

Ada dua jenis thalassemia berdasarkan kebutuhan transfusi darah, yaitu thalassemia yang tidak bergantung pada transfusi dan thalassemia yang bergantung pada transfusi.

Thalassemia yang bergantung pada transfusi lebih berat dan membutuhkan transfusi darah secara teratur untuk bertahan hidup.

Hastarita menambahkan, thalassemia juga dapat dikategorikan berdasarkan jenis globin yang terpengaruh oleh mutasi

genetik. “Jika mutasi mempengaruhi globin alfa, maka disebut thalassemia alfa. Sedangkan thalassemia beta, terjadi jika mutasi terjadi pada globin beta,” tuturnya.

Tingkat keparahan thalassemia juga dapat diklasifikasikan sebagai thalassemia minor, thalassemia intermedia, dan thalassemia mayor. Thalassemia minor adalah bentuk yang paling ringan dan biasanya tidak menimbulkan gejala atau gejala ringan. Thalassemia intermedia merupakan bentuk penyakit sedang yang tidak memerlukan transfusi darah secara teratur, sedangkan thalassemia mayor adalah bentuk yang paling parah dan memerlukan transfusi darah yang sering.

Gejala paling umum dari thalassemia adalah kelelahan, kulit pucat, sesak napas, dan kulit menguning karena pemecahan sel darah merah. “Anak dengan thalassemia juga dapat mengalami keterlambatan pertumbuhan dan kelainan bentuk tulang, terutama pada bagian wajah,” terang Hastarita. 

Pada kasus yang parah, tubuh dapat memproduksi sel darah merah secara berlebihan, yang menyebabkan pembesaran limpa atau hati.

Diagnosis Dini

Diagnosis dini sangat penting bagi penderita thalassemia untuk mendapatkan pengobatan yang tepat dan menangani gejala-gejala yang muncul secara efektif. Thalassemia dapat didiagnosis melalui kombinasi pemeriksaan fisik, tes darah, dan tes genetik. “Penting juga untuk mengetahui riwayat kesehatan keluarga dan mendiskusikannya dengan dokter,” tutur Hastarita.

Pengobatan Thalassemia di Indonesia saat ini hanya tersedia terapi suportif berupa transfusi darah dan kelasi besi. Kelasi besi yang tersedia ada tiga macam, yaitu Deferoxamine, Deferiprone, dan Deferasirox.

“Transfusi darah dan obat kelasi besi untuk thalassemia ini sudah dicover pemerintah dalam sistem BPJS. Maka penting untuk memiliki keanggotaan BPJS sedini mungkin,” imbuh Apt. Inneke Devi Permatasari, S.Farm dari Komunitas Peduli Thalassemia. (BS)