Berandasehat.id – Wanita yang hasil tesnya negatif untuk mutasi gen BRCA mungkin masih memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker payudara dibandingkan populasi umum, menurut sebuah studi yang dipimpin oleh para peneliti dari Cedars-Sinai Health Sciences University.

Hasil studi yang dipublikasikan di JAMA Network Open menyoroti betapa besarnya kontribusi riwayat keluarga terhadap risiko kanker.

National Cancer Institute menyebut rata-rata wanita memiliki peluang sekitar 13% untuk terkena kanker payudara semasa hidupnya.

Mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan risiko kanker payudara menjadi 30% hingga 70%, dan tes BRCA direkomendasikan bagi wanita yang memiliki riwayat pribadi atau keluarga terkait kanker tertentu, adanya mutasi BRCA yang diketahui dalam keluarga, atau memiliki keturunan Yahudi Ashkenazi.

“Meskipun sebagian besar wanita yang menjalani tes genetik tidak menunjukkan hasil positif untuk mutasi BRCA yang meningkatkan risiko kanker, mereka umumnya dirujuk untuk menjalani tes karena adanya riwayat kanker yang kuat pada diri sendiri atau keluarga,” ujar Fahima Dossa, ahli bedah onkologi di Cedars-Sinai Cancer sekaligus penulis utama studi tersebut.

“Risiko kanker di masa depan bagi para wanita ini belum banyak diteliti, dan temuan kami merupakan yang pertama menghitung risiko tersebut sehingga kami dapat memberikan panduan yang lebih baik bagi semua wanita yang menjalani tes BRCA.”

Dengan meninjau rekam medis hampir 16.000 wanita yang menjalani tes BRCA di Ontario, Kanada, antara tahun 2007 dan 2016, para peneliti menemukan bahwa wanita dengan hasil tes negatif untuk mutasi gen BRCA tetap memiliki risiko seumur hidup sebesar 25% untuk terkena kanker payudara.

Menurut temuan tersebut, risiko seumur hidup bagi mereka yang memiliki varian dengan signifikansi yang tidak diketahui, yang berarti hanya sedikit informasi yang diketahui mengenai varian spesifik tersebut, adalah sebesar 30%.

Risiko kanker payudara pada setiap pasien sangat dipengaruhi oleh riwayat keluarga. Studi tersebut menemukan bahwa di antara wanita yang dinyatakan positif memiliki mutasi BRCA, risiko kanker payudara berkisar antara sekitar 56% hingga 86%, tergantung pada jumlah anggota keluarga inti yang pernah menderita kanker payudara atau kanker ovarium.

“Berdasarkan temuan ini, dokter mungkin akan menyarankan pemeriksaan mamografi atau MRI payudara yang lebih sering bagi pasien positif BRCA yang berusia 50-an atau 60-an tanpa riwayat keluarga kanker payudara, namun menyarankan mastektomi preventif sebagai pilihan bagi pasien BRCA berusia muda yang memiliki beberapa kasus kanker payudara dalam keluarganya,” kata Dossa.

Dossa mengatakan bahwa satu-satunya kelompok perempuan dalam penelitian tersebut yang memiliki risiko kanker payudara setara dengan populasi umum adalah mereka yang memiliki riwayat kanker serta mutasi BRCA yang diketahui dalam keluarga, namun setelah menjalani tes untuk mutasi spesifik tersebut, hasilnya menunjukkan bahwa mereka tidak memilikinya.

“Penelitian ini menjadi pengingat bagi pasien mengenai pentingnya mendiskusikan hasil tes genetik dengan dokter,” ujar Dossa. “Kini kita memiliki data yang dapat menjadi bahan acuan dalam diskusi tersebut.” (BS)