Berandasehat.id – Kerentanan terhadap diare, penyebab utama kematian bayi di negara berpenghasilan rendah dan menengah, memiliki kaitan genetik yang dapat menjadi kunci untuk pengobatan baru. Penyakit diare membunuh 525.000 anak berusia di bawah lima tahun setiap tahun, menjadikannya penyebab kematian kedua dalam kelompok usia tersebut, menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO). 

Diare menjadi hal lazim di Afrika, Asia dan Amerika Selatan, dipicu oleh sanitasi yang buruk dan kurangnya akses ke air minum bersih.

Diterbitkan pada 27 Maret di The Journal of Infectious Diseases, studi terkini mencatat bahwa banyak anak, terutama di negara berpenghasilan rendah dan menengah, menderita beberapa serangan diare selama tahun pertama kehidupan, meskipun ada perbaikan fasilitas toilet, akses air bersih, pelayanan imunisasi dan pemberian ASI eksklusif. Menurut para peneliti, meskipun mikroorganisme yang terbawa air menyebabkan diare, frekuensi dan durasi penyakit diare di antara anak-anak yang menghadapi paparan serupa berbeda. Ini menunjukkan faktor lain yang berperan.

“Kami telah melihat untuk pertama kalinya hubungan genetik diare pada anak-anak,” kata Rashidul Haque, salah satu penulis studi dan berafiliasi dengan Pusat Penelitian Penyakit Diare Internasional di Bangladesh dilaporkan Scidev.net.

Pemahaman tentang dasar genetik diare pada anak kecil dapat memberikan target untuk pengobatan dan pencegahan, Haque menjelaskan pentingnya temuan tersebut.

“Kami mengevaluasi varian genetik manusia pada bayi tanpa diare hingga mereka yang mengalami banyak episode diare (enam atau lebih pada tahun pertama kehidupan) atau diare berhari-hari (25 atau lebih pada tahun pertama kehidupan),” kata Rebecca Munday, penulis pertama studi dan kandidat gelar Ph.D. dalam program genetika manusia di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins yang berbasis di AS.

Munday menjelaskan bahwa semua anak yang terlibat dalam penelitian berasal dari daerah kumuh perkotaan di Dhaka, Bangladesh dan terpapar banyak patogen sepanjang tahun pertama kehidupan mereka.

Ilustrasi anak belajar menggunakan toilet (dok. dreamstime)

Para peneliti menemukan varian genetik manusia di dalam atau di dekat tiga gen spesifik yang lebih umum pada anak-anak tanpa diare, menunjukkan bahwa perlindungan dari diare dapat diberikan oleh gen-gen yang diidentifikasi sebagai SAMD12, NCAM2 dan WSCD1.

Mereka menemukan hubungan dengan gen yang terlibat dalam pengembangan sistem saraf enterik (usus) dan peradangan usus, yang menurut mereka berpotensi menjadi target terapi diare, atau perawatan.

“Varian [genetik] ini ditemukan karena paparan intens yang dimiliki bayi-bayi ini terhadap patogen yang berbeda, namun mereka masih belum memiliki infeksi diare yang dilaporkan pada tahun pertama kehidupan,” kata Munday. “Ketiga varian [genetik] pelindung baru ini dapat mengarah pada target terapi potensial untuk semua anak kecil untuk mencegah infeksi diare.”

Para penulis mengakui keterbatasan dalam penelitian yang timbul dari fakta bahwa anak-anak terkena diare karena alasan yang berbeda, termasuk patogen, stres, perubahan pola makan, dan gangguan usus dan mereka tidak dapat mengevaluasi penyebabnya pada setiap kasus.

Chiranjib Chakraborty, profesor di School of Life Science and Biotechnology di Adamas University, Kolkata, India, mengatakan model studi ini dapat membantu mengeksplorasi frekuensi dan durasi diare pada bayi serta hubungan genome-nya.

Dia setuju studi itu dapat membantu mengembangkan terapi yang lebih baik. “Ini juga dapat membantu memahami hubungan luas genom dengan penyakit menular lainnya,” tandasnya. (BS)

Advertisement