Berandasehat.id – Peneliti Universitas Johns Hopkins telah menemukan hubungan antara ‘tanda’ kimia pada DNA dalam sperma ayah dan sifat autis pada anak mereka yang berusia 3 tahun di antara keluarga dengan anak-anak yang didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme.

Penelitian yang dilaporkan pada 27 April di Molecular Psychiatry, menambah bukti bahwa apa yang disebut epigenom mempengaruhi asal-usul gangguan spektrum autisme, serangkaian kondisi perkembangan yang mempengaruhi otak dan ditandai dengan perilaku berulang dan masalah dengan komunikasi sosial. 

Untuk diketahui, perubahan epigenetik dalam DNA tidak mengubah kode genetik itu sendiri, tetapi mengganggu bagaimana kode genetik ‘dibaca’ dan digunakan oleh tubuh.

Para peneliti memperingatkan bahwa penelitian ini dilakukan pada sekelompok kecil orang — 45 ayah dan 31 anak — dan temuan tersebut mungkin/tidak berlaku pada populasi umum. Tetapi, jika penelitian lebih lanjut mengonfirmasi pekerjaan tersebut, tanda-tanda epigenetik yang mereka identifikasi dapat menjadi penanda potensial untuk risiko autisme, dan dapat membantu keluarga mengamankan intervensi dini untuk anak-anak dengan sifat autis.

“Penelitian ini juga dapat memberikan wawasan tentang kontribusi genetik terhadap autisme yang berpotensi terlewatkan oleh analisis pengurutan gen yang hanya melihat kode DNA langsung,” kata salah satu peneliti utama Heather Volk, Ph.D., seorang profesor kesehatan mental di Sekolah Kesehatan Masyarakat Johns Hopkins Bloomberg dan direktur Pusat Autisme & Cacat Perkembangan Wendy Klag.

“Perubahan epigenom dapat dipengaruhi oleh gen, lingkungan, atau usia, dan penelitian baru dapat menunjukkan kepada kita lebih banyak tentang bagaimana perubahan epigenetik pada orang tua mempengaruhi kesehatan anak-anak,” kata salah satu peneliti utama Andrew Feinberg, M.D., Bloomberg Distinguished Profesor di Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins, Sekolah Teknik Whiting dan Sekolah Kesehatan Masyarakat Bloomberg. 

Feinberg memelopori studi pada 1980-an yang mengidentifikasi perubahan epigenetik yang mempengaruhi perkembangan kanker.

Untuk studi saat ini, para peneliti berfokus pada jenis perubahan epigenetik yang disebut metilasi DNA, di mana kelompok kimia tertentu menempel pada area DNA yang memandu saklar on/off gen. Ketika metilasi berjalan dengan salah, gen tertentu dihidupkan atau dimatikan secara tidak normal, memicu masalah dalam perilaku sel.

“Karena perubahan genetik dalam DNA itu sendiri menjelaskan hanya sebagian kecil dari autisme, penelitian kami menunjukkan bahwa sudah waktunya untuk memperluas studi metilasi DNA sperma pada ayah untuk melihat apakah itu dapat membantu mengidentifikasi risiko autisme dan gen yang terkena dampak yang terkait dengannya,” ujar analis data penelitian senior Jason Feinberg, yang bersama dengan Rose Schrott, Ph.D., adalah penulis pertama studi tersebut.

Studi Johns Hopkins baru memanfaatkan data dari peserta yang sudah terdaftar dalam studi nasional, Investigasi Longitudinal Risiko Autisme Awal, yang mengikuti keluarga di AS yang memiliki anak yang didiagnosis autisme. Para peneliti menggunakan sampel air mani yang dikumpulkan dari laki-laki dalam studi sekitar waktu pasangan mereka hamil.

Para peneliti juga mengumpulkan informasi dari ayah dan anak seperti skor mereka pada skala respons sosial (SRS), penilaian perilaku standar untuk kecemasan sosial yang digunakan oleh banyak dokter. Skor SRS yang lebih tinggi menunjukkan diagnosis autisme yang lebih mungkin.

Sekitar 80% dari 45 ayah dan 31 anak yang termasuk dalam studi Johns Hopkins saat ini diidentifikasi sebagai orang kulit putih dan non-Hispanik, dan semuanya berusia antara 28 hingga 51,2 tahun.

Dalam semua sampel sperma ayah, para peneliti menemukan 94 wilayah metilasi DNA diferensial yang secara statistik signifikan dalam hubungannya dengan skor tinggi anak pada skala SRS, menunjukkan kemungkinan sifat autis. Tak satu pun dari ayah memiliki diagnosis gangguan spektrum autisme.

Di antara 94 daerah yang dimetilasi secara berbeda, 14 di antaranya tumpang tindih dengan gen yang mengontrol sinapsis, atau koneksi antar neuron, perkembangan neuron baru di otak, dan pematangan sel otak. Ada 14 wilayah metilasi diferensial lainnya ditemukan pada gen yang sebelumnya terkait dengan autisme.

Di empat area metilasi sperma diferensial yang menunjukkan korelasi paling signifikan dengan skor SRS tinggi pada anak-anak, para peneliti menemukan antara 5,5% dan 8% perbedaan tingkat metilasi antara anak-anak dengan skor SRS tertinggi dan terendah. Sekitar 22 dari daerah yang dimetilasi secara berbeda dalam sperma ayah yang sangat terkait dengan skor SRS yang tinggi pada anak-anak mereka juga ditemukan dimetilasi secara berbeda dalam jaringan otak postmortem (orang yang sudah meninggal) orang dengan autisme yang dikumpulkan dalam studi terpisah.

Para peneliti Johns Hopkins mengatakan bahwa penelitian mereka harus memeriksa sampel sperma yang diambil selama kehamilan untuk memastikan identifikasi tingkat metilasi yang kemungkinan mempengaruhi sifat autis.

Para peneliti mengatakan hasil studi itu perlu direplikasi dalam kelompok keluarga yang lebih besar yang memiliki anak autis, serta populasi umum, demikian dilaporkan MedicalXpress. (BS)