Berandasehat.id – Sindrom Turner adalah kondisi kelainan kromosom yang hanya dialami oleh janin perempuan, di mana salah satu dari dua kromosom X hilang atau tidak lengkap. Ini merupakan kondisi bawaan, dan terjadi secara acak, tak terkait dengan asupan makanan/minuman ibu di masa kehamilan.
“Sindrom Turner diakibatkan oleh kelainan kromosom, sehingga tidak dapat disembuhkan dalam arti memperbaiki kelainan kromosomnya. Namun, gejala dan komplikasinya sangat bisa dikelola dengan terapi medis yang tepat sehingga pasien tetap dapat hidup produktif dan mandiri,” ujar dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp. End.(K), Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah – Pondok Indah.
Data menyebut, sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 dari 2.000-2.500 kelahiran. Kehilangan satu kromosom X mengakibatkan terjadinya percepatan penurunan cadangan sel telur di indung telur, sehingga mengakibatkan kegagalan fungsi indung telur.
Hilangnya gen yang bertanggung jawab mengendalikan pertumbuhan di kromosom X tersebut, mengakibatkan penderita sindrom Turner umumnya berperawakan pendek.
Meskipun terdapat kromosom yang hilang, janin tetap dapat bertahan hidup dan berkembang di dalam kandungan hingga lahir.
Lebih lanjut dr. Ghaisani mengungkap, meskipun kromosom X yang hilang atau tidak lengkap sudah terjadi sejak masa pembentukan janin, tak jarang ciri fisik anak dengan sindrom Turner baru terlihat ketika mereka mulai tumbuh. “Orang tua baru menyadari bahwa laju pertumbuhan anaknya sangat lambat, tidak sesuai dengan grafik pertumbuhan di usianya,” ujarnya.
Karakteristik sindrom Turner
Setiap penyintas sindrom Turner memiliki karakteristik yang berbeda. Ciri yang paling umum ditemukan dari anak dengan sindrom Turner adalah berperawakan pendek dan gangguan fungsi ovarium yang menyebabkan kegagalan pubertas alami.
Di masa bayi, pada penyandang sindrom Turner terlihat adanya pembengkakan (limfedema) pada tangan dan kaki, terdapat lipatan kulit yang jelas di leher, serta kemungkinan adanya kelainan jantung bawaan.
Di masa kanak-kanak, terjadi ertumbuhan yang sangat lambat, tinggi badan jauh di bawah grafik pertumbuhan, leher tampak lebar, atau garis rambut pada bagian belakang kepala lebih rendah.
Adapun saat remaja tidak ada tanda pubertas seperti pertumbuhan payudara di usia yang seharusnya dan tidak mengalami menstruasi.
Ciri fisik lain pada penyandang sindrom Turner adalah kelainan pada bentuk kuku, sudut siku yang melebar, serta masalah pada penglihatan atau pendengaran.
Individu dengan kondisi ini punya risiko lebih tinggi terhadap beberapa kondisi medis sistematik, antara lain gangguan struktur jantung (katup aorta atau koarktasi aorta), masalah fungsi ginjal, gangguan fungsi kelenjar tiroid (hipotiroidisme), risiko osteoporosis di kemudian hari akibat kekurangan hormon estrogen, serta masalah pada gigi dan rahang.
Penanganan sindrom Turner
Penanganan sindrom Turner bersifat jangka panjang dan memerlukan kolaborasi tim dokter multidisiplin untuk memastikan tumbuh kembang anak perempuan dengan sindrom Turner berjalan optimal, di antaranya pemantauan pertumbuhan fisik, melalui pengawasan dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi, pemberian hormon pertumbuhan menjadi langkah utama untuk membantu pasien mencapai tinggi badan yang mendekati potensi genetiknya.
Terapi hormon pertumbuhan disarankan dimulai segera setelah grafik pertumbuhan menunjukan perlambatan. Sedangkan terapi hormon pengganti estrogen untuk pubertas biasanya dimulai saat anak perempuan memasuki usia remaja sekitar 11 – 12 tahun untuk mengadaptasi pola perkembangan alami, dan dilanjutkan dengan terapi hormon progesteron untuk membantu terjadinya siklus menstruasi.
“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yang mengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga si Kecil memiliki kesempatan untuk tumbuh secara optimal, sesuai dengan potensinya melalui pemantauan dosis yang konsisten,” ujar dr. Ghaisani.
Dia menambahkan, intervensi ini paling efektif dilakukan sebelum lempeng pertumbuhan tulang menutup, yakni di usia 13-15 tahun.
Saat penyintas sindrom Turner memasuki usia remaja, perhatian medis berfokus pada kesehatan pubertas dan reproduksi anak. Mayoritas penyandang sindrom Turner mengalami tantangan pada fungsi ovarium, sehingga pemantauan dan pendampingan dokter spesialis sangat diperlukan.
“Terapi hormon pengganti estrogen dan progesteron yang terencana pada pasien dapat membantu merangsang perkembangan payudara, perkembangan organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, menjaga kesehatan, serta membantu terjadinya siklus menstruasi,” terang Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi RS Pondok Indah IVF Centre, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp. F.E.R., M.Sc
.
Pemberian terapi hormon pengganti dan pemahaman mengenai kesehatan reproduksi yang baik diharapkan membantu pasien untuk meningkatkan kualitas hidupnya.
Selain terapi hormon, diperlukan skrining/penapisan berkala untuk mendeteksi risiko gangguan struktur jantung, fungsi ginjal, kelenjar tiroid, hingga kemampuan pendengaran yang sering menyertai kondisi ini.
Agar kualitas hidup penyintas sindrom Turner tetap prima, ada beberapa hal yang sangat dianjurkan dilakukan oleh pasien secara rutin, antara lain pemeriksaan berkala mencakup evaluasi jantung (ekokardiografi), kepadatan tulang, fungsi tiroid, serta tes gula darah yang dimulai sejak usia 10 tahun.
Penyintas juga disarankan melakukan aktivitas fisik. Anak berusia 5–17 tahun sebaiknya berolahraga sekitar 30 menit setiap hari atau 150 menit seminggu untuk menjaga kesehatan tulang dan otot. (BS)
berandasehat.id 